Stofwisselingsziekten

Afwijkingen in de stofwisseling kunnen onstaan door opstapeling of tekort aan essentiële lichaamsstoffen en hierdoor ziektebeelden veroorzaken.

Soorten

Opstapelingsziekten: bepaalde stoffen kunnen niet worden afgebroken, verteerd of uitgescheiden waardoor deze zich in het bloed en in de weefsels opstapelen.
Bij andere aandoeningen kunnen bepaalde stoffen niet gevormd worden en moeten deze essentiële stoffen extra worden ingenomen.
Bij nog andere aandoeningen worden stoffen op een foute wijze aangemaakt.
De afwijkingen in de stofwisseling kunnen enerzijds door de opstapeling, anderzijds door een tekort aan essentiële stoffen ziektebeelden veroorzaken. Hersenbeschadiging en afwijkende ontwikkeling komen hierbij vaak voor. De klinische tekenen worden meestal traag en progressief duidelijk. Aanvankelijk zien de kinderen er gezond uit. Pas na verloop van tijd worden afwijkingen vastgesteld. Bij vroegtijdige diagnose en juiste behandeling worden ernstige ziektebeelden vermeden.

Symptomen

Diagnose

Een snelle diagnose voorkomt ernstige schade.
Bij alle pasgeborenen wordt een test uitgevoerd tussen de 3de en de 5de dag door middel van een hielprik met afname van enkele bloeddruppeltjes op een bloedkaartje.
Dit bloedkaartje wordt in de centra voor metabole screening onderzocht.
Op die wijze wordt elke pasgeborene onderzocht op 11 behandelbare stofwisselingsziekten.
Komt er een erfelijke aandoening voor in de familie, dan worden het bloed en de urine van de pasgeborene ook op die aandoening getest.

Behandeling

Bij een aantal stofwisselingsziekten, die vroegtijdig opgespoord worden, zorgt een streng dieet voor een tamelijk normaal leven. Het dieet omzeilt de fout in de stofwisseling door toevoeging van bepaalde aminozuren of koolhydraten. Elke aandoening vraagt een specifiek dieet, waarvoor de behandelende arts steeds zal doorverwijzen naar een gespecialiseerde diëtist(e).
Bij andere aandoeningen is naast een dieet ook medicatie nodig.

Meer weten?