Opsporing genetische afwijkingen

De arts of vroedvrouw geeft informatie over de onderzoeken die mogelijk zijn om aandoeningen bij een kindje op te sporen. Een ouder kiest er zelf voor om deze onderzoeken al dan niet te laten verrichten.

Hou rekening met:

• de voordelen en de nadelen van de onderzoeken

• wat jullie zullen doen bij een afwijkend resultaat

Downsyndroom

Tussen 11 en 14 weken zwangerschap kan de arts berekenen hoe groot de kans is dat het kindje het downsyndroom heeft. Hij of zij doet dat door de dikte te meten van de nekplooi van het kindje en door 2 hormonen in het bloed van de mama te bepalen. De risicoberekening laat toe om 85% van de kindjes met downsyndroom op te sporen. 
 
Men kan het risico op het downsyndroom ook nog tussen 15 en 18 weken zwangerschap laten berekenen door middel van een bloedafname. Als deze berekening uitwijst dat er een risico aanwezig is, dan kan de arts door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest 70% van alle kindjes met het downsyndroom opsporen.

Aan de hand van een gedetailleerd echografisch onderzoek tussen 18 en 22 weken zwangerschap is het bovendien mogelijk om subtiele echografische kenmerken op te sporen die de kans op een kindje met het downsyndroom vergroten.

Opgelet!

Het meten van de nekplooi, de resultaten van de bloedafnames en het gedetailleerde echografisch onderzoek geven alleen de kans aan dat je kindje deze chromosoomafwijking kan hebben. Dit kan enkel worden bevestigd of uitgesloten met een aanvullende vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Een normaal resultaat van deze testen biedt geen garantie voor een volledig gezonde baby. Het kindje kan immers andere afwijkingen hebben.