Stofwisselingsziekten


Wat is het?

Afwijkingen in de stofwisseling kunnen onstaan door een opstapeling of een tekort aan essentiële lichaamsstoffen. Daarvan wordt men ziek.

Soorten

  • Opstapelingsziekten: bepaalde stoffen kunnen niet worden afgebroken, verteerd of uitgescheiden waardoor deze zich in het bloed en in de weefsels opstapelen.
  • Bij andere aandoeningen kunnen bepaalde stoffen niet gevormd worden en moeten deze essentiële stoffen extra worden ingenomen.
  • Bij nog andere aandoeningen worden stoffen op een foute wijze aangemaakt.

Symptomen

De klinische tekenen worden meestal traag en progressief duidelijk. Aanvankelijk zien de kinderen er gezond uit. Pas na verloop van tijd worden afwijkingen vastgesteld. Bij vroegtijdige diagnose en juiste behandeling worden ernstige ziektebeelden vermeden.

Kort na de geboorte
  • prikkelbaarheid
  • sufheid
  • slecht drinken
  • coma
  • ...
Chronische symptomen
  • groei- en ontwikkelingsstoornissen
  • problemen met zicht en gehoor
  • stuipen
  • skeletafwijkingen
  • ...

Diagnose

Bij alle pasgeborenen wordt een test uitgevoerd tussen de 3e en de 5e dag door middel van een hielprik met afname van enkele bloeddruppeltjes op een bloedkaartje. Het bloedkaartje wordt in de centra voor metabole screening onderzocht. Een snelle diagnose voorkomt ernstige schade.

  • Elke pasgeborene wordt onderzocht op 11 behandelbare stofwisselingsziekten.  
  • Komt er een erfelijke aandoening voor in de familie, dan worden het bloed en de urine van de pasgeborene ook op die aandoening getest.

Verzorging en aanpak

  • Bij een aantal stofwisselingsziekten, die vroegtijdig opgespoord worden, zorgt een streng dieet voor een tamelijk normaal leven. Het dieet omzeilt de fout in de stofwisseling door toevoeging van bepaalde aminozuren of koolhydraten. Elke aandoening vraagt een specifiek dieet, waarvoor de behandelende arts steeds zal doorverwijzen naar een gespecialiseerde diëtist(e).
  • Soms zijn naast een dieet ook geneesmiddelen nodig.

Meer weten?