Opsporing genetische aandoening

Hoewel niet alle aandoeningen bij een ongeboren kindje kunnen worden opgespoord, zijn een aantal onderzoeken mogelijk. Ken je de voor- en nadelen van het onderzoek? Wat zou je doen als het resultaat anders is dan verwacht? Wees je ervan bewust dat een resultaat grote ongerustheid kan veroorzaken, hoewel de zwangerschap misschien normaal verloopt. Bovendien kan dit leiden tot een reeks bijkomende testen of een behandeling, die risico’s kunnen inhouden. Stel hierover voldoende vragen aan je arts of vroedvrouw. Denk er (samen met je partner) over na voordat je beslist een onderzoek al dan niet te
laten uitvoeren.


Syndroom van Down

Tussen 11 en 14 weken zwangerschap kan de arts berekenen hoe groot de kans is dat het kindje het syndroom van Down heeft. Hij of zij doet dat door echografisch de dikte te meten van de nekplooi van het kindje in combinatie met o.a. de analyse van een bloedafname bij de mama en haar leeftijd (combinatietest). 

Aan de hand van een gedetailleerd echografisch onderzoek tussen 18 en 22 weken zwangerschap is het mogelijk om de aanwezigheid van subtiele kenmerken op te sporen die kunnen wijzen op een kindje met het syndroom van Down.

Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt via een bloedafname bij de moeder het daarin circulerend genetisch materiaal van de foetus onderzocht. Deze test vervangt de minder betrouwbare combinatietest voor de opsporing van het syndroom van Down. Bespreek vooraf met je arts wat je van de test mag verwachten en wat het gevolg is van een positieve NIPT. Op basis van deze informatie kan je beslissen om de NIPT al dan niet uit te voeren.

De resultaten van echografisch onderzoek en bloedafnames geven alleen de kans aan dat je kindje deze chromosomale aandoening kan hebben. Dit kan enkel met zekerheid worden bevestigd of uitgesloten met een aanvullend onderzoek (doorgaans een vruchtwaterpunctie) van het genetisch materiaal van de foetus. Let wel: ook dit onderzoek geeft geen uitsluitsel of je baby gezond zal zijn, vermits aangeboren aandoeningen niet altijd gepaard gaan met chromosomale aandoeningen.